Vídeo de Presentación
El síndrome de Down
Probablemente ya habrás visto a personas que tienen el síndrome de Down. Estas personas poseen ciertas características físicas, como un rostro más plano de lo habitual y los ojos achinados. También es posible que tengan algún problema médico, como anomalías cardíacas (defectos en el corazón). Los niños afectados por el síndrome de Down suelen tener problemas de aprendizaje y les cuesta mucho más tiempo aprender a hablar y a cuidar de sí mismos.
Características del síndrome de Down
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Estos pacientes presentan un cuadro con distintas anomalías que abarcan varios órganos y sistemas.
Los signos y síntomas más importantes del Síndrome de Down son:
- Hipotonía muscular marcada (falta de fuerza en los músculos).
- Retraso mental.
- Fisonomía característica con pliegues epicánticos y abertura palpebral sesgada hacia arriba y afuera (pliegue de piel en el ángulo interno del ojo) y raíz nasal deprimida.
- Hipoplasia maxilar y del paladar que determina la protrusión de la lengua (el hueso maxilar de la cara está poco formado y la boca es pequeña, de modo que la lengua no cabe en ella y sale hacia afuera).
- Anomalías internas, principalmente del corazón y del sistema digestivo: defectos del tabique ventricular, conducto arterioso permeable, atresia o estenosis duodenal (estrechez o falta de desarrollo de una parte del intestino).
- Dedos cortos con hipoplasia de la falange media del quinto dedo (falta de desarrollo de la falange media del meñique).
Factores de riesgo del síndrome de Down
La relación entre la edad materna y el riesgo de dar a luz un niño con síndrome de Down está firmemente establecida: el riesgo aumenta a partir de los 32 años, siendo la edad de mayor riesgo a partir de los 45 años.
Esta relación entre la edad materna y la trisomía sugiere que el origen de esta anomalía está en la meiosis materna, que explicaremos a continuación. La trisomía 21 se origina de manera preferente en una no disyunción en la meiosis de la madre: la fecundación se produce por la unión de un espermatozoide paterno y un ovocito materno. Para que la célula resultante de esa unión, que dará lugar al futuro embrión, tenga 46 cromosomas, tanto el espermatozoide como el ovocito deben tener 23 cromosomas (23 + 23 = 46), es decir, tienen que haber disminuido su información genética a la mitad, y esto se hace por medio de un proceso llamado meiosis.
Diagnóstico prenatal del síndrome de Down
Se utilizan distintos marcadores bioquímicos para diagnosticar cromosomopatías, como el síndrome de Down, en embarazadas. Los más importantes son los denominados marcadores bioquímicos del segundo trimestre:
La alfafetoproteína (AFP) es una proteína que se sintetiza por parte del feto, pasa al líquido amniótico y después a la sangre de la madre. La prueba se hace entre la semana 15 y la 17, pero casi siempre se hace en la semana 16. Cuando el feto tiene un síndrome de Down, los niveles de AFP en la sangre materna son muy bajos.
